婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常被统称为出生缺陷。有报告指出，我国每年新增出生缺陷约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。如何预防出生缺陷、做好孕前准备和产前筛查？请十堰市妇幼保健院孕产保健部副主任、围产保健科副主任医师唐文娟告诉你。
　　基因检测阻断疾病复制
　　近日，在市妇幼保健院产科病房里，怀孕6个月的彩霞（化名）忍痛终止妊娠。这是彩霞的第二胎，产检和基因检测结果显示，这个孩子遗传了重型β-地中海贫血。这对彩霞一家来说无疑是沉重的打击，因为她两岁大的儿子也是重型β-地中海贫血。
　　唐文娟说：“接诊后我跟她和家属谈了很长时间，让他们对遗传基因疾病有一个了解，同时建议他们做基因筛查，确定第一个孩子的地中海贫血是先天遗传，还是基因突变。”
　　基因检测结果显示，彩霞夫妇均携带β-地中海贫血基因，这意味着头胎宝宝的病遗传自父母。唐文娟说：“经过羊水穿刺产前诊断技术，确定彩霞宫内胎儿也是重型β-地中海贫血。受此病影响，孩子会出现渐进性加重的贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、心力衰竭等并发症，且需要长期大量输血、祛铁治疗，严重影响生活质量。如无有效治疗手段，大多会在5岁之内夭折。”
　　唐文娟介绍，此病属于常染色体隐性遗传病，彩霞夫妇均是遗传病致病基因的携带者，不会发病，若致病基因同时传递给后代，则有四分之一的概率导致患病。随着基因检测技术不断成熟，可大幅提高对遗传病、基因病的诊断，避免悲剧发生。
　　孕前孕中产后三级预防出生缺陷
　　唐文娟介绍，出生缺陷的防治要做到孕前、孕中、产后三级预防措施。
　　一级预防，孕前适龄夫妻应接受健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、计划生育、增补叶酸、孕前保健（谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。
　　二级预防，孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术检测胎儿是否存在出生缺陷，对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。
　　三级预防，产后对新生儿进行相关疾病筛查（如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等），及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子生活自理能力。
　　十堰市妇幼保健院2010年创建“湖北省围产保健重点专科”，并开展孕前遗传优生检查与咨询指导工作、孕期健康检查、高危妊娠管理、产后康复等工作，为预防出生缺陷、提高人口素质作出了较大贡献。

　　唐文娟

　　专家简介
　　唐文娟，十堰市妇幼保健院孕产保健部副主任，围产保健科副主任、副主任医师，湖北省产前诊断专家组成员，从事妇产科及围产保健工作10余年，擅长围产期保健、高危妊娠管理等，特别是在产前诊断、产前筛查、遗传咨询以及预防出生缺陷方面有较高的造诣。
　　坐诊时间：周一、周二全天
　　联系电话：8663003